الشبكة نيوز : مرض نادر يسيطر على قرية نائية بالبرازيل.. ما هى متلازمة سبوان

تعانى قرية نائية صغيرة تدعى “سيرينها دوس بينتوس”، والتي تقع شمال شرق البرازيل، من انتشار مرض وراثى نادر يدعى “متلازمة سبوان”، وما ساهم أكثر في انتشار هذا المرض وسيطرته على البلدة بالكامل، هو صلة انتشار زواج الأقارب بين أبنائها.

وعرض موقع “BBC”  تجربة العالمة سيلفانا سانتوس، والتى ساهم البحث التي أجرته على أهالى القرية، وفقًا لعلم الوراثة، في وصف هذا المرض للمرة الأولى عالميًا، ما ساهم في اختيارها قائمة بي بي سي لأكثر 100 امرأة تأثيرًا في عام 2024.

وقبل وصول سانتوس للقرية لإجراء بحثها، لم يكن لدى أهالى القرية البالغ عددهم ما يقرب من 5000 شخص، أي فكرة عن سبب فقدان الكثير من أطفالهم القدرة على المشى، حتى شخصت سانتوس المرض الوراثى المصابون به.

ما هي متلازمة سبوان؟

متلازمة سبوان، هي متلازمة تتسبب في طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي، مما يضعف الجسم تدريجيًا، ولا تظهر إلا عندما يورث الجين المعدل من كلا الوالدين، ووقد أدت سنوات من البحث إلى تمكن سانتوس وفريق البحث من تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض لمتلازمة سبوان، وقد اكتشف فريق البحث  بعد ذلك 82 حالة أخرى في جميع أنحاء العالم.

تشير الأبحاث إلى أن ما يقرب من ثلث الأزواج بالقرية تجمعهم صلة قرابة، حيث من الشائع بالبلدة الزيجات بين أبناء العمومة، ولذلك بسبب العزلة الجغرافية التي تتمتع بها القرية  وقلة الهجرة الداخلية، مما يجعل الزواج بين أبناء العمومة أكثر احتمالا وأكثر قبولا اجتماعيا.

مخاطر الزواج بين الأقارب

قدرت نسبة الزيجات بين الأقارب عالميًا بنحو 10% في أوائل العقد الثاني من القرن الحادي والعشرين، وتُظهر بيانات أحدث أن المعدل يتفاوت بشكل كبير، من أكثر من 50% في دول مثل باكستان، إلى ما بين 1% و4% في البرازيل، وأقل من 1% في الولايات المتحدة وروسيا، ويقول الخبراء إن معظم الأطفال المولودين لأزواج من أبناء العمومة يتمتعون بصحة جيدة، لكن هذه الزيجات تواجه خطرا أكبر يتمثل في انتقال طفرة جينية ضارة عبر العائلة.

وإذا لم يكن الزوجان تجمعهما صلة قرابة، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي نادر أو إعاقة يتراوح بين 2% و3%، أما بالنسبة لأبناء العمومة، فترتفع هذه النسبة إلى 5% و6% لكل حالة حمل، وأظهرت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب، وأن ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.