الشبكة نيوز : لم يتعرض لعلامات لعلامات البلوغ وفقد حاسة الشم.. قصة رجل مع متلازمة كالمان

نشرت جريدة ديلي ميل البريطانية قصة لشخص يعاني من متلازمة نادرة وهي كالمان، وحسب الصحيفة  لم يكن نيل سميث، الذي يبلغ اليوم 55 عامًا ويعمل عالمًا في الطب الحيوي من ريكمانسورث في هيرتفوردشاير، يشبه أقرانه في فترة المراهقة، فبينما كان أصدقاؤه يعانون من حب الشباب وتقلبات المزاج، لم يتعرض نيل لأى من مظاهر البلوغ، لم تنمُ أعضاؤه التناسلية، ولم يظهر له شعر في الوجه، ولا حتى رائحة جسدية، ولم يشعر بأي رغبة جنسية.

حالة نيل تسمى متلازمة كالمان، وهي اضطراب وراثي نادر يعيق بداية البلوغ بسبب فشل في إفراز الهرمونات الجنسية، وغالبًا ما يصاحبها فقدان لحاسة الشم. ومع أن الأعراض ظهرت عليه في سن مبكرة، إلا أنه لم يتلق التشخيص الصحيح إلا بعد سنوات طويلة.

في عمر السابعة عشرة، أُحيل إلى استشاري، حصل منه على جرعات منخفضة من التستوستيرون، لكنها لم تحدث فرقًا، وعندما بلغ الثالثة والعشرين، وبدأ تدريبه في مستشفى رويال فري، قرر أن يتحقق بنفسه من حالته، فطرق باب أحد أطباء الغدد الصماء خلال استراحة الغداء، “سألني إن كنت أستطيع الشم، وعندما أجبته بالنفي، قال فورًا: أنت تعاني من متلازمة كالمان”.

ما هي متلازمة كالمان؟

عادة، خلال البلوغ، يُطلق الدماغ هرمونات جنسية تُحفّز الغدد التناسلية لإنتاج التستوستيرون أو الإستروجين. لكن في متلازمة كالمان، لا تُرسل هذه الإشارات بسبب خلل في الخلايا العصبية. ويصاحب ذلك غالبًا فقدان لحاستي الشم والسمع، إذ تتأثر المناطق الدماغية المسئولة عنها أيضًا.

بحسب د. ساشا هوارد، أستاذة الغدد الصماء للأطفال في جامعة كوين ماري بلندن، فإن أعراض كالمان الأساسية هي تأخر أو غياب البلوغ، العقم، فقدان الشم، قلة شعر الجسم، وصغر حجم الأعضاء التناسلية لدى الذكور، وتضيف أن السبب عادة ما يكون طفرة جينية، تؤثر على حوالي 2000 شخص في المملكة المتحدة.

التشخيص والعلاج
 

يحتاج التشخيص فقط إلى تحليل دم بسيط. نيل اكتشف أن مستوى التستوستيرون لديه “أقل من المستوى الطبيعي عند النساء”. ومنذ تشخيصه، بدأ علاجًا بجل التستوستيرون وحقن عضلية دورية، مما ساعد في نمو شعر الوجه وزيادة الكتلة العضلية. لكنه لا يزال يعاني من صغر حجم الخصيتين والعقم، لأن التستوستيرون لا يُعيد نمو الغدد التناسلية إن لم تبدأ وظيفتها أصلًا.

الحل الأفضل – بحسب الخبراء – هو حقن الجونادوتروبين، وهي هرمونات تُحفز الخصيتين مباشرة، لكنها مكلفة جدًا وتُستخدم فقط للراغبين في الإنجاب.

تجربة “PinG”: أمل جديد
 

تُجري حاليًا جامعة كوين ماري تجربة علاجية واعدة باسم “PinG”، لتحفيز البلوغ لدى المصابين بكالمان باستخدام الجونادوتروبين. ويشارك فيها 108 شابًا من 16 مستشفى بالمملكة المتحدة، على مدار 18 إلى 24 شهرًا. الهدف ليس فقط تحقيق علامات البلوغ، بل أيضًا دعم الحالة النفسية وبناء الثقة الذاتية لدى المرضى.